Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van NTHL1, een DNA-herstelenzym in de base excision repair-route. Een terugkerende nonsense-variant (p.Gln90*) verklaart veel gevallen. Mensen met één veranderde kopie kunnen ook darmpoliepen of darmkanker krijgen, maar minder vaak dan mensen met twee: in één overzicht had 15% poliepen en 18% darmkanker.
Tekenen en symptomen
Meerdere colorectale adenomen (poliepen), met een verhoogd levenslang risico op darmkanker. Borst- en endometriumkanker komen ook vaker voor. Minder vaak treden andere tumoren op, en sommige mensen krijgen meerdere verschillende kankers.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige colonoscopie vanaf het vroege volwassen leven maakt het mogelijk poliepen te verwijderen; screening op borstkanker en andere kankers kan worden overwogen. Broers en zussen hebben een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn, daarom wordt erfelijkheidsadvies en onderzoek van familieleden aanbevolen.
Geanalyseerde genen
