Autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie
Autosomaal dominant
Een aandoening die op volwassen leeftijd begint en wordt veroorzaakt door DNMT1-varianten, met cerebellaire ataxie, sensorineuraal gehoorverlies, narcolepsie met cataplexie en later dementie.
Wat een diagnose verandert
Slaap-, gehoor- en neurologisch onderzoek, met symptoombehandeling voor narcolepsie en gehoorverlies, en erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
