Autoimmuun polyendocrien syndroom type 1
Autosomaal recessief
Autoimmune polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie (APECED), veroorzaakt door AIRE-varianten; komt vaker voor bij Finse, Sardijnse en Iraanse Joodse populaties.
Wat een diagnose verandert
Een vroege diagnose maakt het mogelijk om bijnierinsufficiëntie en een laag calciumgehalte te monitoren, zodat crises kunnen worden voorkomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
