Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van FAT4. Dit gen codeert voor een groot celhechtingseiwit dat bepaalt hoe cellen zich organiseren in zich ontwikkelende weefsels, waaronder de hersenen en lymfevaten.
Tekenen en symptomen
Afwijkingen in de neurologische ontwikkeling, met verschillen in schedel- en gelaatsvorm en in het skelet, zoals bij het Van Maldergem-syndroom.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs, met onderzoek naar gehoor, nieren en zenuwstelsel. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal draagster of drager, dus erfelijkheidsadvies en draagsterschapsonderzoek voor familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
MONDO:0100603Bronnen: [1][2]
