Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie

Erfelijke aandoeningen die invloed hebben op hoe cellen pyruvaat gebruiken, een belangrijke stap bij het omzetten van glucose in energie. Ze kunnen melkzuuracidose en neurologische problemen veroorzaken, en het juiste dieet hangt af van het specifieke defect.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in PDHA1 (X-gebonden, vaak nieuw ontstaan bij het kind) of in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 of LIAS, die melkzuuracidose, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen kunnen veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis is een ketogeen dieet mogelijk, het vermijden van maaltijden met veel koolhydraten, en thiamine voor vormen die erop reageren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in PC, die melkzuuracidose, lage bloedsuikerspiegel en ontwikkelingsproblemen kunnen veroorzaken, variërend van ernstige vormen in de neonatale periode tot mildere vormen.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunnen vasten worden vermeden, metabole crises snel worden behandeld en het dieet door een specialist worden begeleid; het ketogene dieet moet worden vermeden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Mitochondriale pyruvaattransporterdeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in MPC1, die melkzuuracidose en ontwikkelingsachterstand kunnen veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kan een diagnostisch zoektraject worden afgesloten en kan gericht dieetadvies van een specialist worden gegeven.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium