Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TBXAS1, dat codeert voor tromboxinesynthase, een enzym dat signaalmoleculen aanmaakt die de botremodellering en het beenmerg beïnvloeden. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Een verhoogde dichtheid en verdikking van de schachten van de lange botten, soms met kromme benen, verschijnt in de kindertijd. Bloedarmoede die niet reageert op behandeling ontstaat door littekenvorming in het beenmerg. Sommige mensen hebben ook een systemische ontsteking.
Wat een diagnose verandert
De bloedarmoede en de veranderingen in het beenmerg reageren meestal goed op corticosteroïden in een lage dosering, daarom is het belangrijk de aandoening vroeg te herkennen. Bloedwaarden en botten worden in de loop van de tijd gecontroleerd. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden maken het herhalingsrisico duidelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
