Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

Erfelijke gastro-intestinale stromale tumor

Whole genome sequencing onderzoekt de genen KIT, PDGFRA, SDHB en SDHC op erfelijke veranderingen die ervoor kunnen zorgen dat gastro-intestinale stromale tumoren (GIST's) in een familie voorkomen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Gastro-intestinale stromale tumoren (GIST's) zijn gezwellen in de wand van het spijsverteringskanaal. Zelden komen ze in families voor door een erfelijke verandering in een gen zoals KIT, PDGFRA, SDHB of SDHC, die in dit rapport wordt geanalyseerd.

Gastro-intestinale stromale tumoren, of GIST's, zijn gezwellen in de wand van het spijsverteringskanaal, meestal in de maag of de dunne darm. De meeste GIST's worden veroorzaakt door veranderingen die in de tumor zelf zijn ontstaan, maar soms komen ze in families voor. Mensen met familiaire KIT- of PDGFRA-GIST krijgen vaak meerdere tumoren en kunnen donkere huidvlekken hebben in de hals, het gezicht, de oksels of de liesstreek.

KIT en PDGFRA maken receptoreiwitten die groeisignalen naar cellen sturen. Bij familiaire GIST erft iemand een verandering in één kopie van KIT of PDGFRA die het gen actief maakt. Een verandering in SDHB of SDHC die ervoor zorgt dat het gen niet meer werkt, kan ook GIST veroorzaken. Wanneer GIST's samen met paragangliomen voorkomen, spreekt men van het Carney-Stratakis-syndroom.

SDH-gerelateerde GIST's ontstaan meestal in de maag van kinderen en jongvolwassenen, en SDH-deficiënte GIST's reageren over het algemeen slecht op standaard tyrosinekinaseremmers. De reactie op behandeling verschilt per gen en genotype. Gespecialiseerde controles met endoscopie en beeldvorming worden aangeboden, en dragers van SDHB- en SDHC-veranderingen worden ook gescreend op paragangliomen en feochromocytomen. Genetische counseling en onderzoek van familieleden worden aanbevolen.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

De meeste GIST's worden veroorzaakt door veranderingen die in de tumor zelf ontstaan. Bij familiale GIST erft iemand een verandering in één kopie van KIT of PDGFRA die het gen activeert, of een verandering die ervoor zorgt dat SDHB of SDHC niet meer goed werkt (Carney-Stratakis-syndroom).

Tekenen en symptomen

Mensen met familiale KIT- of PDGFRA-GIST krijgen vaak meerdere GIST's en kunnen huidpigmentatie, veranderingen van mestcellen of moeite met slikken hebben. SDH-gerelateerde GIST's ontstaan meestal in de maag bij kinderen en jongvolwassenen en komen vaak samen voor met paragangliomen.

Wat een diagnose verandert

Gespecialiseerde controle met endoscopie en beeldvorming wordt aangeboden, en dragers van een SDHB- of SDHC-verandering worden ook gescreend op paragangliomen en feochromocytomen. De reactie op behandeling verschilt per gen en genotype, en SDH-deficiënte GIST's reageren over het algemeen slecht op standaard tyrosinekinaseremmers. Genetische counseling en onderzoek van familieleden worden aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049Bronnen: [1][5][4][2]

Waarom volledige genoomsequencing

Een GIST die in een familie voorkomt, kan een erfelijke oorzaak hebben, en het betrokken gen bepaalt welke controles nodig zijn. Whole genome sequencing controleert in één test de genen die dit rapport analyseert.

Het betrokken gen bepaalt de nazorg

Mensen met een erfelijke verandering in KIT of PDGFRA krijgen vaak meerdere GIST's en hebben gespecialiseerde controles met endoscopie en beeldvorming nodig. Dragers van SDHB- en SDHC-veranderingen worden ook gescreend op paragangliomen en feochromocytomen, dus het weten welk gen betrokken is, is belangrijk voor de nazorg.

Overerving op dominante wijze

Familiaire GIST wordt overgeerfd op autosomaal dominante wijze, dus elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven. Onderzoek van familieleden zonder klachten kan laten zien wie baat zou hebben bij controles.

Beperkingen

  • GIST's kunnen ook worden veroorzaakt door veranderingen in SDHD of door veranderingen in NF1 (neurofibromatose type 1), die dit rapport niet analyseert. Een negatief resultaat sluit een erfelijke oorzaak dus niet uit.

Referenties

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium