Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen die leiden tot overactiviteit van GREM1, dat normaal gesproken de BMP-signalering in de darmwand remt. De bekende oorzaak is een duplicatie van een niet-coderende sequentie in de buurt van GREM1 die de expressie ervan verhoogt; dit werd oorspronkelijk beschreven in Ashkenazi-joodse families.
Tekenen en symptomen
Polypen in de colon en het rectum van gemengde typen, meestal slechts enkele per coloscopie, waaronder adenomen, hyperplastische en gemengde hyperplastisch-inflammatoire polypen, die vaak in de adolescentie of volwassenheid ontstaan. Zonder surveillance is het risico op colorectaal carcinoom verhoogd. Bij sommige families komen ook extracolische tumoren voor.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige coloscopie met verwijdering van polypen als onderdeel van surveillance. Genetische counseling en onderzoek van familieleden worden aanbevolen.
Ook bekend als
HMPS
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
- polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
