Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van PIP5K1C, een enzym dat het lipide-signaalmolecuul PI(4,5)P2 aanmaakt, dat helpt bij de regulatie van het transport van endosomen. Gemelde veranderingen ontstaan meestal de novo.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking. Sommige mensen hebben epileptische aanvallen, een kleine hoofdomtrek of oogproblemen. De kenmerken variëren en worden nog steeds in kaart gebracht naarmate er meer mensen worden gemeld.
Wat een diagnose verandert
Ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, met neurologisch en oogheelkundig onderzoek waar nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
