Een aandoening die vooral wordt veroorzaakt door recessieve varianten in SBDS, en minder vaak in EFL1 of andere genen. Kenmerken zijn neutropenie, exocriene pancreasinsufficiëntie en skeletafwijkingen, met een verhoogd risico op beenmergfalen, myelodysplastisch syndroom en acute myeloïde leukemie.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose maakt vervanging van pancreasenzymen mogelijk en regelmatige controle van bloed en beenmerg. Ook helpt ze bij de keuze van een donor als een stamceltransplantatie nodig is.
Ook bekend als
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
