Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van THOC6, onderdeel van het TREX-complex dat boodschapper-RNA uit de celkern transporteert. Een founder-variant is beschreven in de Hutterite-gemeenschap.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsvertraging en een verstandelijke beperking, variërend van licht tot ernstig, komen typisch voor, samen met een kleine schedel en kenmerkende gelaatstrekken. Aangeboren hartafwijkingen en nierafwijkingen komen bij sommigen voor. Tandafwijkingen en afwijkingen aan de geslachtsorganen zijn gebruikelijk, en epileptische aanvallen komen minder vaak voor.
Wat een diagnose verandert
Onderzoek van hart en nieren bij de diagnose, met ontwikkelings- en onderwijsondersteuning. Erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten van familieleden maken het herhalingsrisico duidelijk, vooral in gemeenschappen waarin de founder-variant is beschreven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
