Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Overig

Prader-Willi- en imprintingstoornissen

Aandoeningen die worden veroorzaakt door veranderingen in genen waarvan de activiteit afhangt van de ouder van wie ze zijn overgeerfd. De meeste gevallen ontstaan door deleties, uniparentale disomie of veranderingen in methylering, die met whole genome sequencing niet volledig kunnen worden beoordeeld.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Prader-Willi-syndroom

Een aandoening die wordt veroorzaakt door verlies van het van vaderskant overgeerfde 15q11-q13-gebied. Dit leidt in de zuigelingenperiode tot een lage spierspanning en voedingsproblemen, gevolgd door overmatige eetlust, obesitas, kleine lengte, hypogonadisme en leerproblemen.

Wat een diagnose verandert

Een vroege diagnose maakt groeihormoonbehandeling, voedingsbegeleiding en controle van hormonen mogelijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Silver-Russell-syndroom

Een groeistoornis, meestal veroorzaakt door veranderingen in methylering op 11p15 of maternale uniparentale disomie van chromosoom 7, en soms door varianten in IGF2, PLAG1, HMGA2 of CDKN1C. Ze leidt tot groeiachterstand vóór en na de geboorte en tot lichaamsasymmetrie.

Wat een diagnose verandert

De diagnose stuurt de begeleiding op het gebied van voeding, bloedsuikerspiegel en groei.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

Bevat 11 gerelateerde subtypen ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Beckwith-Wiedemann-syndroom

Een overgroeistoornis, veroorzaakt door imprintingveranderingen op 11p15 (en soms varianten in CDKN1C), die een grote geboortemaat, een vergrote tong, defecten in de buikwand en een hoger risico op kindertumoren zoals de Wilms-tumor kan veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Na de diagnose volgt bewaking op kindertumoren, waaronder echografie van de buik.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Beperkingen

  • De meeste gevallen van deze aandoeningen worden veroorzaakt door methyleringsdefecten (imprinting), die met short-read whole genome sequencing niet kunnen worden opgespoord. Grote deleties, zoals de 15q11-q13-deletie, kunnen wel worden opgespoord met copy-number-analyse, maar niet van welke ouder ze afkomstig zijn. Uniparentale disomie is in sommige gevallen alleen zichtbaar als lange regio's met homozygotie. Een negatief resultaat sluit deze aandoeningen niet uit; methyleringsonderzoek is de standaard diagnostische test.

Andere conditions in de categorie overig

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium