Mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo types A, B, C en D)
Autosomaal recessief
Een tekort aan één van vier enzymen die heparansulfaat afbreken (SGSH bij type A, NAGLU bij type B, HGSNAT bij type C, GNS bij type D) veroorzaakt bij kinderen spraakvertraging, hyperactiviteit, slaapproblemen en een progressief verlies van vaardigheden.
Wat een diagnose verandert
Er is nog geen goedgekeurde therapie die het ziekteverloop beïnvloedt; een genetische diagnose stuurt de ondersteunende zorg, het familieonderzoek en de geschiktheid voor klinische studies.
Ook bekend als
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
