Autosomaal dominant
Hangt samen met veranderingen in één kopie van OPTN (optineurine), waaronder de variant Glu50Lys (E50K). Het precieze mechanisme is nog niet volledig bekend.
Tekenen en symptomen
Geleidelijke beschadiging van de oogzenuw en progressief verlies van het zijdelingse gezichtsveld, terwijl de gemeten oogdruk binnen het normale bereik blijft. In de onderzochte E50K-familie begon de aandoening vroeg, met duidelijke uitholling van de oogzenuwkop.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken, waaronder controles van de oogzenuw en het gezichtsveld, maken vroege opsporing mogelijk. Het verlagen van de oogdruk met oogdruppels, laser of operatie kan helpen het verlies van het gezichtsveld te stabiliseren, ook wanneer de oogdruk normaal is. Familieleden kunnen baat hebben bij eerdere en frequentere oogcontroles, en erfelijkheidsadvies kan helpen bij het testen van familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NTG
