Autosomaal dominant
Gekoppeld aan specifieke veranderingen nabij het einde van het KIF5A-gen, die de staart van een motoreiwit veranderen dat lading langs zenuwvezels verplaatst. Veranderingen elders in KIF5A veroorzaken andere aandoeningen, zoals hereditaire spastische paraplegie.
Tekenen en symptomen
ALS is een progressieve ziekte van de zenuwcellen die de spieren aansturen, en ze kan fataal zijn.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt verleend door multidisciplinaire ALS-teams, met fysiotherapie, voeding- en spraakondersteuning en, indien nodig, ademhalingsondersteuning. Erfelijkheidsadvies is belangrijk voordat familieleden zonder klachten worden getest.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ALS25
