Spondyloepimetafysaire Dysplasie met Gewrichtslaxiteit, Type 3
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van EXOC6B, onderdeel van het exocystcomplex dat eiwitten naar het celoppervlak transporteert. Er zijn slechts enkele families met deze aandoening beschreven.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte met veranderingen in de wervels en de groeiende uiteinden van lange botten. Een uitgesproken gewrichtslaxiteit met ontwrichtingen, vooral van de knieën, heupen en ellebogen, is kenmerkend. Ook zijn kromming van de wervelkolom en ontwikkelingsvertraging gemeld.
Wat een diagnose verandert
Orthopedische en fysiotherapeutische zorg om gewrichtsontwrichtingen en kromming van de wervelkolom te behandelen, met controle van de groei. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en draagerstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
