Autosomaal recessief · Er zijn slechts een klein aantal families gemeld.
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het LAMA5-gen, dat laminine alfa-5 aanmaakt. Dit eiwit maakt deel uit van het basaalmembraan dat cellen in veel weefsels ondersteunt, waaronder de nieren en de overgangen tussen zenuwen en spieren.
Tekenen en symptomen
Er zijn slechts enkele personen beschreven en de kenmerken verschillen per persoon. Gemelde kenmerken zijn onder meer een vertraagde ontwikkeling, aanvallen in de zuigelingenperiode (soms met spasmen), een lage spierspanning of spierzwakte en nierproblemen. Het volledige spectrum van de aandoening is nog niet in kaart gebracht.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt afgestemd op de aanwezige kenmerken, wat onderzoek van de nieren, spieren, ontwikkeling en aanvallen kan omvatten. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen en draagstertesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
