X-gebonden dominant
Veroorzaakt door veranderingen in het EFNB1-gen op het X-chromosoom, dat bepaalt hoe cellen zich tijdens de ontwikkeling sorteren en positioneren. Bij vrouwen verstoort een mengsel van cellen met en zonder werkend EFNB1 deze signalering, waardoor zij ernstiger worden aangedaan dan mannen, die meestal weinig kenmerken hebben.
Tekenen en symptomen
Bij vrouwen zijn wijd uit elkaar staande ogen, vroegtijdig vergroeide kransnaden van de schedel, een brede of gespleten neuspunt en kroezig, weerbarstig haar typisch, vaak met gegroefde nagels. Minder vaak zijn er een gespleten lip of gehemelte, smalle hellende schouders of afwijkingen aan vingers of tenen. Mannen met een verandering zijn meestal slechts licht aangedaan, vaak alleen met wijd uit elkaar staande ogen.
Wat een diagnose verandert
Zorg van een craniofaciaal team, met indien nodig operaties aan de schedel en het gezicht, en controle van ogen, gehoor en gebit. Erfelijkheidsadvies is belangrijk vanwege het ongebruikelijke overervingspatroon, en onderzoek van de ouders helpt om het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
