Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen die ervoor zorgen dat één kopie van het SF3B4-gen niet meer werkt; SF3B4 maakt deel uit van het mechanisme dat gentranscripten splitst.
Tekenen en symptomen
Een kleine onderkaak, onderontwikkelde jukbeenderen en naar beneden hellende ogen, vaak met een gespleten gehemelte en geleidingsslechthorendheid. De duimen zijn misvormd of ontbreken, en de botten van de onderarm kunnen verkort zijn. Ademhalings- en voedingsproblemen komen in de zuigelingenleeftijd vaak voor. Ook de benen of voeten kunnen betrokken zijn.
Wat een diagnose verandert
Pasgeborenen kunnen ondersteuning nodig hebben voor de luchtweg en voeding. Problemen met het gehoor, het gehemelte, de kaak en de handen worden waar nodig behandeld. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- Nager acrofacial dysostosis
