Veroorzaakt door veranderingen in het NHS-gen op het X-chromosoom die meestal de werking ervan stilleggen. De kenmerkende verschijnselen komen vooral bij mannen voor, terwijl vrouwen met een verandering doorgaans mildere verschijnselen hebben.
Tekenen en symptomen
Mannen hebben vanaf de geboorte dichte cataract, vaak met kleine hoornvliezen. Afwijkingen aan de tanden en dysmorfe gelaatskenmerken komen eveneens vaak voor. Ongeveer een derde heeft een verstandelijke beperking of gedragsverschillen. Vrouwelijke dragers hebben doorgaans mildere verschijnselen, die per persoon verschillen.
Wat een diagnose verandert
Zorg voor de ogen, tandheelkundige zorg en ontwikkelingsondersteuning waar nodig. Vrouwelijke familieleden kunnen worden aangeboden om zich op dragerschap te laten testen en het oog te laten onderzoeken; erfelijkheidsadvies legt uit wat de kans is om het door te geven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
