Bloedingsstoornis, type bloedplaatjes, 24
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van ITGB3, dat het β3-deel van de αIIbβ3-bloedplaatjesreceptor codeert. De veranderingen achter deze aandoening zetten de receptor meestal aan (gain of function), wat de grootte en het aantal bloedplaatjes beïnvloedt. Dit verschilt van de ziekte van Glanzmann, die wordt veroorzaakt door defecten in beide kopieën.
Tekenen en symptomen
Het belangrijkste kenmerk is een laag aantal bloedplaatjes met vergrote bloedplaatjes.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt geleid door een hematoloog, met planning vóór een operatie, tandheelkundige behandeling of bevalling; bij bloeding kunnen antifibrinolytica of een bloedplaatjestransfusie worden toegepast. Kinderen van een getroffen ouder hebben een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven, daarom bieden wij erfelijkheidsadvies en familieonderzoek aan.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
