Erfelijke obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)
Ernstig overgewicht met vroeg begin, veroorzaakt door defecten in één gen die de eetlust reguleren, waaronder een tekort aan MC4R en SIM1 (dominant) en aan LEP, LEPR, POMC en PCSK1 (recessief).
Wat een diagnose verandert
Voor sommige vormen zijn gerichte medicijnen beschikbaar: metreleptine bij een leptinetekort en setmelanotide bij een tekort aan POMC, PCSK1 of LEPR.
Ook bekend als
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
