Meier-Gorlin-syndroom 3
Autosomaal recessief
Meier-Gorlin-syndroom 3 wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ORC6, een onderdeel van het origin recognition complex dat het kopiëren van DNA start voordat cellen zich delen. Het gen is ook nodig voor het scheiden van cellen tijdens de celdeling (cytokinese).
Tekenen en symptomen
Kleine oren (microtie), kleine of afwezige knieschijven en kleine gestalte die al vóór de geboorte begint, zijn de klassieke kenmerken. De meeste mensen hebben een normale intelligentie. Minder vaak treden voedings- en ademhalingsproblemen op in de zuigelingenleeftijd, een onderontwikkelde borst, afwijkingen van de geslachtsorganen of gewrichtsproblemen.
Wat een diagnose verandert
Begeleiding omvat controle van groei en voeding, een gehoonderzoek, een orthopedische beoordeling van de knieën en aandacht voor voeding en ademhaling in de zuigelingenleeftijd. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn, en dragerschapstesten kunnen aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
