Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

ZTTK-syndroom

Met wholegenoomsequencing wordt het SON-gen onderzocht op een verandering in één kopie die het ZTTK-syndroom veroorzaakt, een neurologische ontwikkelingsstoornis met verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand en afwijkingen aan het gezicht.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die leidt tot een verstandelijke beperking, ontwikkelingsvertraging en een reeks afwijkingen aan hersenen, ogen, groei en andere organen. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het SON-gen, meestal ontstaan die veranderingen bij het kind zelf en niet van de ouders geërfd.

Het ZTTK-syndroom is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand veroorzaakt. Gedragsproblemen en epileptische aanvallen worden gemeld bij meer dan de helft van de personen. Afwijkingen van het gezicht zijn kenmerkend, en hersenmissvormingen, oogproblemen, kleine lichaamslengte, voedingsproblemen en afwijkingen van de nieren of geslachtsorganen komen vaak voor. Minder vaak zijn er problemen met het hart, de darmen, het immuunsysteem of het gehoor.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in één kopie van SON, een gen dat betrokken is bij RNA-splicing, een stap in het aflezen van erfelijke instructies. Het gen bevordert de splicing van veel genen die essentieel zijn voor de ontwikkeling. Bijna alle gemelde veranderingen zijn nieuw ontstaan bij de getroffen persoon.

Er is geen behandeling die direct de SON-deficiëntie aanpakt. De zorg is ondersteunend, met ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, behandeling van epileptische aanvallen en bewegingsstoornissen, en controle van ogen, hart, nieren en groei. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en onderzoek bij de ouders geeft inzicht in het herhalingsrisico, hoewel de meeste gevallen nieuw ontstaan.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in één kopie van SON, een gen dat betrokken is bij het splitsen van RNA. Vrijwel alle gemelde veranderingen zijn de novo ontstaan.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsvertraging, een verstandelijke beperking en afwijkingen van het gezicht zijn kenmerkend. Epileptische aanvallen en gedragsproblemen worden bij meer dan de helft van de personen gemeld. Hersenmisvormingen, oogproblemen, kleine lichaamslengte, voedingsproblemen en afwijkingen van de nieren of geslachtsorganen komen vaak voor. Minder vaak zijn er hart-, darm-, immuun- of gehoorproblemen.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, voeding en onderwijs, met controle van ogen, hart, nieren en groei en behandeling van epileptische aanvallen indien nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS

MONDO:0014936OMIM 617140Orphanet 500150MedGen 934663Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het ZTTK-syndroom wordt meestal veroorzaakt door een nieuwe verandering in één kopie van SON, en het resultaat helpt bepalen welke controles u of uw kind nodig heeft.

Ondersteunende zorg voor nu

Geen van de beschikbare behandelingen pakt de SON-deficiëntie direct aan, daarom richt de zorg zich op de symptomen. Epileptische aanvallen, voeding, groei, ogen, hart en nieren worden gecontroleerd en waar nodig behandeld. Gehoorapparaten kunnen helpen als het gehoor verminderd is.

Advies voor gezinnen

De meeste gevallen ontstaan nieuw, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders geven inzicht in het herhalingsrisico voor andere kinderen. Het resultaat kan het zorgteam ook helpen bepalen welke onderzoeken van organen nodig zijn.

Referenties

  1. Mori M, Lemaire M, Raines G, Stone BS, Ahn EYE, 2025. Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome. GeneReviews
  2. Dingemans AJM, Truijen KMG, Kim JH, Alaçam Z, Faivre L, Collins KM et al., 2022. Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON. European journal of human genetics : EJHG
  3. Halliday BJ, Baynam G, Ewans L, Greenhalgh L, Leventer RJ, Pilz DT et al., 2022. Distinctive Brain Malformations in Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim Syndrome. AJNR. American journal of neuroradiology

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium