Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Dermatologisch

Ellis-van Creveld-syndroom

Zeldzame erfelijke ciliopathieën die de botgroei samen met het haar, de tanden en de nagels beïnvloeden. Ze kunnen ook het hart of de nieren aantasten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Ellis-van Creveld-syndroom

Autosomaal recessief

Een EVC/EVC2-aandoening met korte ledematen, extra vingers, een kleine borstkas, afwijkingen aan nagels en tanden, en hartafwijkingen bij meer dan de helft van de getroffen personen.

Wat een diagnose verandert

Bij de diagnose wordt een hartonderzoek aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers-acrofaciale dysostose

Autosomaal dominant

Een mildere EVC/EVC2-aandoening met verschillen in nagels, tanden en vingers.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Craniëctodermale dysplasie

Autosomaal recessief

Een ciliopathie met veranderingen in de schedelvorm, korte ledematen, schaars haar en tandafwijkingen, en een risico op progressieve nierziekte.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controle van de nieren en de lever wordt aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CED; Sensenbrenner syndrome

Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Beperkingen

  • Sommige EVC- en EVC2-varianten zijn grotere deleties, die worden opgespoord via kopieaantalanalyse.

Andere conditions in de categorie dermatologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium