Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SH3PXD2B, een gen dat betrokken is bij celstructuren die tijdens de ontwikkeling van botten en andere organen worden gebruikt om het omliggende weefsel te hermodelleren.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend zijn een verhoogde oogdruk (glaucoom), uitstekende ogen en wijd uiteenstaande ogen. Ook worden misvormingen van het skelet gezien, en hartafwijkingen komen vaak voor.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken om een verhoogde oogdruk op te sporen en te behandelen, samen met een hartonderzoek en orthopedische follow-up. Ouders zijn meestal dragers, dus dragerschapstesten voor familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
