Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

Erfelijk melanoom

Wholegenomesequencing onderzoekt alle genen die betrokken zijn bij melanoom en huidkanker (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF) en geeft een uitgebreid beeld van het erfelijke risico op huidkanker.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Over deze condition

Een kwaadaardige, meestal agressieve tumor die bestaat uit atypische, neoplastische melanocyten.

Ongeveer 5 tot 10% van de melanomen is familiair. CDKN2A/p16 (chromosoom 9p21.3) is het melanoomgen met de hoogste penetrantie: pathogene varianten geven een levenslang melanoomrisico van 60 tot 90% (afhankelijk van de populatie en blootstelling aan UV-straling). Dragers van CDKN2A hebben ook een 13 tot 22 keer verhoogd risico op alvleesklierkanker. CDK4 is een zeldzamer melanoomgen met hoge penetrantie. Varianten in MC1R (melanocortine-1-receptor), die samenhangen met rood haar en een lichte huid (R151C, R160W, D294H), verhogen elk het melanoomrisico 2 tot 4 keer, en samengestelde heterozygoten hebben een nog hoger risico.

Het BAP1-tumorpredispositiesyndroom veroorzaakt uveaal (oculair) melanoom, mesothelioom en cutane melanocytaire BAP1-gemuteerde atypische intradermale tumoren (MBAIT's). POT1, de TERT-promotor en MITF E318K zijn extra melanoomgevoeligheidsgenen die via familieonderzoek zijn vastgesteld.

Klinische gevolgen: dragers van CDKN2A hebben om de 3 tot 6 maanden een volledig huidonderzoek nodig en jaarlijks dermoscopie en fotografie. MC1R-genotypering kan personen met een verhoogd risico opsporen die niet het klassieke roodharige fenotype hebben (dragers van R151C kunnen bruin haar hebben). Advies over zonbescherming op basis van het MC1R-genotype is een opkomende strategie voor gepersonaliseerde preventie.

MC1R-varianten verhogen het melanoomrisico 2 tot 4 keer, zelfs bij mensen die GEEN rood haar hebben. Veel dragers van MC1R hebben bruin haar en een getinte huid, maar dragen toch een verhoogd genetisch melanoomrisico dat klinisch onderzoek niet zichtbaar maakt.

De 3 aandoeningen die we analyseren

Melanoom

Een kwaadaardige, meestal agressieve tumor die bestaat uit atypische, neoplastische melanocyten. Melanomen ontstaan meestal in de huid (cutane melanomen) en omvatten de volgende histologische subtypen: superficieel spreidend melanoom, nodulair melanoom, acraal lentigineus melanoom en lentigo-maligna-melanoom. Cutane melanomen kunnen ontstaan uit verworven of aangeboren melanocytaire of dysplastische naevi. Melanomen kunnen ook ontstaan op andere anatomische plaatsen, waaronder het maag-darmstelsel, het oog, de urinewegen en het voortplantingsstelsel. Melanomen geven vaak uitzaaiingen naar lymfeklieren, lever, longen en hersenen.

Wat een diagnose verandert

Onderzoek van de gehele huid elke 3-6 maanden (CDKN2A); dermoscopie; zonbescherming op basis van MC1R; BRAF- en MEK-remmers voor BRAF-gemuteerd melanoom; immunotherapie (anti-PD-1); screening op alvleesklierkanker bij CDKN2A; onderzoek van familieleden

Ook bekend als

malignant melanoma; melanoma (disease)

Bevat 69 gerelateerde subtypen ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Vatbaarheid voor familiair cutaan melanoom

Autosomaal dominant

Erfelijke aanleg voor melanoom veroorzaakt door varianten in genen zoals CDKN2A, CDK4, MITF en POT1.

Wat een diagnose verandert

Regelmatig volledig huidonderzoek, zonnebescherming en, voor dragers van een CDKN2A-variant, overweging van pancreasscreening.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Familiair atypisch multipel naevus-melanoomsyndroom

Autosomaal dominant

Veel atypische moedervlekken met een hoog risico op melanoom, vaak veroorzaakt door CDKN2A-varianten die ook het risico op alvleesklierkanker verhogen.

Wat een diagnose verandert

Regelmatig volledig huidonderzoek en, wanneer een CDKN2A-variant wordt gevonden, overweging van screening op alvleesklierkanker.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Waarom volledige genoomsequencing

Een inschatting van het melanoomrisico op basis van alleen de huidskleur mist dragers van MC1R zonder het typische fenotype. Genetisch onderzoek geeft een objectieve risicoinschatting die los staat van het uiterlijk.

Dragers van CDKN2A hebben om de 3 tot 6 maanden huidcontrole nodig, naast screening op alvleesklierkanker.

CDKN2A geeft een melanoomrisico van 60-90% EN een 13- tot 22-voud verhoogd risico op alvleesklierkanker. Vaststelling leidt tot intensieve dermatologische controles en screening op alvleesklierkanker (MRI/EUS). Zonder genetisch onderzoek blijft het risico op alvleesklierkanker onbesproken.

MC1R-genotypering maakt verborgen melanoomrisico zichtbaar: dragers met bruin haar hebben extra zonbescherming nodig.

Dragers van MC1R R151C kunnen bruin haar, hazelnootbruine ogen en enig bruiningsvermogen hebben, maar lopen toch 2 tot 4 keer meer risico op melanoom. Klinisch onderzoek alleen zou deze personen niet als hoog risico aanmerken. WGS toont het MC1R-genotype, waardoor advies over zonbescherming kan worden afgestemd op het genetische in plaats van het uiterlijke risico.

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen