Aandoeningenrapport · Immunologisch

Ataxie-telangiectasie

Ataxie-teleangiëctasie wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ATM. Het leidt vanaf de vroege kindertijd tot een progressief verlies van coördinatie, kleine verwijde bloedvaatjes in de ogen en op de huid, immuundeficiëntie met herhaalde infecties van de luchtwegen, gevoeligheid voor straling en een hoog risico op bloedkanker. Het dragen van één ATM-verandering geeft een afzonderlijk, matig verhoogd risico op borstkanker en valt niet onder dit rapport.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.