Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het PLD1-gen, dat fosfolipase D1 aanmaakt, een enzym dat betrokken is bij celsignalering tijdens de ontwikkeling van de hartkleppen.
Tekenen en symptomen
Hartafwijkingen die al bij de geboorte aanwezig zijn, meestal aan de kleppen aan de rechterkant, zoals afwijkingen van de tricuspidalisklep of pulmonale atresie, en soms een onderontwikkelde rechter ventrikel. De ernst varieert, en sommige baby's hebben ook neonatale cardiomyopathie. Minder vaak zijn er andere hartmisvormingen.
Wat een diagnose verandert
Beoordeling en levenslange opvolging door een team voor aangeboren hartafwijkingen, met chirurgie of katheterprocedures indien nodig. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beide draagster of drager, dus genetische counseling, draagschapstesten en foetale hartonderzoeken bij toekomstige zwangerschappen kunnen worden besproken.
Geanalyseerde genen
