Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

Focale segmentale glomerulosclerose (FSGS)

Een nierziekte die wordt gekenmerkt door littekenvorming in een deel (segmentaal) van sommige (fokale) glomeruli, wat leidt tot proteïnurie en een geleidelijk verlies van nierfunctie.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Fokale segmentale glomerulosclerose

Een nieraandoening die wordt gekenmerkt door sclerotische laesies in de glomeruli. Oorzaken zijn onder meer geneesmiddelen, virussen en maligniteiten (lymfomen), of de oorzaak is onbekend (idiopathisch). Er kan asymptomatische proteïnurie of nefritisch syndroom optreden, en het kan leiden tot nierfalen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Bevat 11 gerelateerde subtypen ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Gevoeligheid voor FSGS (APOL1)

Autosomaal recessief

Twee APOL1-risicovarianten (G1 of G2) verhogen het risico op FSGS en andere niet-diabetische nieraandoeningen aanzienlijk, vooral bij mensen met recente Afrikaanse voorouders; de meeste mensen met dit genotype krijgen nooit een nieraandoening.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan dat aanleiding zijn om uw bloeddruk en nierfunctie te laten controleren, en het helpt bij de beoordeling van levende nierdonoren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Gevoeligheid voor FSGS (CD2AP)

Varianten in CD2AP verhogen de gevoeligheid voor focale segmentale glomerulosclerose, met onvolledige penetrantie.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan dat aanleiding zijn om periodiek het eiwitgehalte in uw urine en uw nierfunctie te laten controleren.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium