Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

CACNA2D4-gerelateerde retinopathie

Een zeldzame erfelijke oogaandoening die de kegeltjescellen van het netvlies aantast en het kleurenzicht en het zicht bij helder licht vermindert. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CACNA2D4, een gen dat nodig is voor de signaaloverdracht tussen de lichtgevoelige cellen en de rest van het netvlies.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CACNA2D4, dat codeert voor een deel van een calciumkanaal bij de synaps van de fotoreceptoren. Het verlies van dit kanaal verstoort de signaaloverdracht vanuit de fotoreceptoren, vooral vanuit de kegeltjes.

Tekenen en symptomen

Er is gemeld dat het zicht via de kegeltjes verminderd is, en bij één familie is retinitis pigmentosa beschreven. Klinische gegevens bij mensen zijn beperkt.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogcontroles en hulpmiddelen voor slechtziendheid helpen bij het dagelijks leven. Meestal zijn beide ouders dragers, daarom worden erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten voor familieleden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Bronnen: [2][1][3][4]

Referenties

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium