Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van PCGF2, een onderdeel van het Polycomb-repressorcomplex 1 dat genen tijdens de ontwikkeling uitschakelt. Een terugkerende missense-verandering, p.Pro65Leu, is beschreven.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking zijn de belangrijkste kenmerken. Ook kenmerkende gelaatstrekken (gezichtsdysmorfie) en skeletafwijkingen worden gemeld. Bij sommige patiënten is epilepsie gemeld.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling en onderwijs, controle van voeding en groei, en beoordeling van hart en skelet. Het herhalingsrisico hangt af van de vraag of een ouder de verandering draagt; daarom wordt genetische counseling en testen van de ouders aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
TPFS
