Syndroom van vertebrale, cardiale, renale en extremiteitsafwijkingen 2
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van KYNU, een enzym in de route die NAD maakt uit het aminozuur tryptofaan. Een laag NAD-gehalte tijdens de embryonale ontwikkeling verstoort de vorming van verschillende organen.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn segmentatiestoornissen van de wervels, hartafwijkingen, nierafwijkingen en verschillen in de ledematen, soms met kleine lichaamslengte. Sommige kinderen hebben een vertraagde ontwikkeling. In de urine kunnen verhoogde waarden van xanthureenzuur worden gevonden, een afbraakproduct van tryptofaan.
Wat een diagnose verandert
De zorg richt zich op elke aangeboren afwijking, met controles door de cardioloog, nefroloog en orthopedist. In dierstudies voorkwam suppletie van niacine tijdens de zwangerschap vergelijkbare afwijkingen, maar dit is bij mensen niet aangetoond. Dragerschapsonderzoek van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
VCRL2
