Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Endocriene

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Whole-genome-sequencing identificeert alle 14+ MODY-genen (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B en andere) en beoordeelt daarnaast de polygene risicoscore voor type 2-diabetes. Zo krijgt u een volledige genetische beoordeling van diabetes, waarbij monogene en polygene diabetes van elkaar worden onderscheiden.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Over deze condition

Een monogene vorm van diabetes, meestal gediagnosticeerd in de adolescentie of vroege volwassenheid, gekenmerkt door een verminderde insulinesecretie.

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is een groep van monogene diabetesvormen die worden veroorzaakt door varianten in één gen die de functie van de bètacellen beïnvloeden. MODY is verantwoordelijk voor ongeveer 1-2% van alle diabetes, maar tot 80% van de MODY-patiënten wordt ten onrechte gediagnosticeerd met type 1- of type 2-diabetes, omdat MODY klinische kenmerken van beide heeft. MODY moet worden overwogen bij diabetes die begint voor de leeftijd van 35 jaar, bij een negatieve test op eilandjesautoantilichamen, bij behouden C-peptide en/of bij een sterke familiegeschiedenis van niet-insulineafhankelijke diabetes over drie of meer generaties (autosomaal dominante overerving met hoge penetrantie).

Het MODY-gen bepaalt de behandeling. GCK-MODY (MODY2, ongeveer 30% van de MODY-gevallen) veroorzaakt milde, stabiele verhoging van de nuchtere glucose (meestal HbA1c 5,6-7,6%) die NIET voortschrijdt, NIET leidt tot microvasculaire complicaties en in de meeste gevallen NIET behandeld hoeft te worden. Insuline en orale bloedglucoseverlagers zijn dan onnodig en ongeschikt. HNF1A-MODY (MODY3, ongeveer 40% van de MODY-gevallen) en HNF4A-MODY (MODY1) reageren uitstekend op sulfonylureumderivaten in lage dosering; patiënten kunnen vaak volledig stoppen met insuline wanneer de juiste diagnose is gesteld. HNF1B-MODY (MODY5) veroorzaakt diabetes samen met renale cysten en vraagt om een andere behandeling.

Type 2-diabetes is polygeen, met een erfelijkheid van ongeveer 40-70%. Genoombrede associatiestudies hebben meer dan 400 veelvoorkomende varianten geïdentificeerd die bijdragen aan het risico op T2D, waaronder TCF7L2 (de sterkste veelvoorkomende variant), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 en vele andere. Polygene risicoscores die honderden varianten combineren, kunnen het T2D-risico klinisch bruikbaar indelen, vooral bij jongvolwassenen, bij wie vroege risicoherkenning preventieve leefstijlinterventie vóór het begin van diabetes mogelijk maakt. WGS omvat zowel de beoordeling van monogene MODY als de beoordeling van het polygene T2D-risico in één test.

Patiënten met GCK-MODY krijgen vaak JARENLANG onnodig insuline-injecties voordat de juiste diagnose wordt gesteld. De hyperglycemie bij GCK-MODY is stabiel, schrijdt niet voort en veroorzaakt geen complicaties; behandeling is niet nodig. De juiste diagnose maakt een einde aan onnodige therapie.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

MODY (maturity-onset diabetes of the young) is een zeldzame, familiaire en klinisch en genetisch heterogene vorm van diabetes, gekenmerkt door een jonge leeftijd bij het begin (meestal tussen 10 en 45 jaar), met behoud van de eigen insulineproductie, geen bètacelautoimmuniteit in de alvleesklier, geen obesitas en geen insulineresistentie, en bij sommige subtypes extrapancreatische verschijnselen.

Wat een diagnose verandert

GCK-MODY: geen behandeling nodig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureumderivaten in lage dosis; HNF1B-MODY: insuline en monitoring van de nierfunctie; T2D polygeen: leefstijlaanpassing, metformine, GLP-1-receptoragonisten en SGLT2-remmers, afhankelijk van het profiel van bijkomende aandoeningen

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Mason type diabetes; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Bevat 15 gerelateerde subtypen ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Waarom volledige genoomsequencing

80% van MODY wordt verkeerd gediagnosticeerd. Een juiste diagnose maakt onnodige insuline overbodig (GCK-MODY) of maakt de overstap van insuline naar een eenvoudige tablet mogelijk (HNF1A-MODY). De jaarlijkse kostenbesparing per patiënt kan $10.000+ bedragen, met een betere glykemische controle.

Patiënten met een verkeerd gestelde GCK-MODY krijgen jarenlang onnodig insuline: een juiste diagnose maakt een einde aan alle diabetesmedicatie

GCK (glucokinase) functioneert als de glucosesensor van de alvleesklier. GCK-MODY stelt het streefpunt voor de nuchtere glucosewaarde ongeveer 1-2 mmol/L boven het normale niveau in, wat vanaf de geboorte leidt tot een stabiele, milde hyperglykemie. Deze hyperglykemie verergert NIET, veroorzaakt GEEN retinopathie, nefropathie of neuropathie en reageert NIET op insuline of metformine (omdat het glucosestreefpunt simpelweg opnieuw is ingesteld en niet ontregeld is). Patiënten die op basis van een verhoogde nuchtere glucosewaarde de diagnose T2D hebben gekregen, maar in werkelijkheid GCK-MODY hebben, gebruiken medicijnen die ze niet nodig hebben, met bijwerkingen (hypoglykemie door insuline) voor een aandoening die geen behandeling vereist.

Patiënten met HNF1A-MODY die insuline gebruiken, kunnen vaak met een betere instelling overstappen op sulfonylureumderivaten: een moleculaire diagnose verandert de behandeling

HNF1A-MODY (het meest voorkomende MODY-subtype) veroorzaakt een progressieve disfunctie van de bètacellen die reageert op sulfonylureumderivaten, ongeveer 4 keer zo gevoelig als bij typische T2D. Veel patiënten met HNF1A-MODY die ten onrechte als T1D zijn gediagnosticeerd, gebruiken insuline met een suboptimale regeling en hypoglykemische episodes. Wanneer de moleculaire HNF1A-diagnose wordt gesteld en zij overstappen op sulfonylureumderivaten in lage dosis, verbetert de glykemische controle vaak, terwijl de behandelbelasting sterk afneemt (dagelijkse tabletten in plaats van meerdere injecties per dag). De kostenbesparing en de verbetering van de levenskwaliteit zijn aanzienlijk.

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen