Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Keel-, neus- en keelheelkunde

Labyrintaplasie, microtie en microdontie (LAMM)

Met whole genome sequencing wordt het FGF3-gen onderzocht op erfelijke veranderingen die het LAMM-syndroom veroorzaken, een vorm van doofheid die al bij de geboorte aanwezig is, met kleine uitwendige oren en kleine, wijd uit elkaar staande tanden.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame aandoening die al bij de geboorte aanwezig is, waarbij het binnenoor zich niet ontwikkelt. Dit veroorzaakt ernstige doofheid, samen met kleine oorschelpen en kleine, ver uit elkaar staande tanden. De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het FGF3-gen.

Labyrintaplasie, microtie en microdontie, meestal het LAMM-syndroom genoemd, is een zeldzame aandoening die al bij de geboorte aanwezig is. Het binnenoor vormt zich niet, waardoor ernstige doofheid ontstaat, de uitwendige oren zijn klein en de tanden zijn klein en wijd uit elkaar staand. Groei en intelligentie zijn meestal normaal.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van FGF3, een groeifactor die nodig is voor de ontwikkeling van het binnenoor en de tanden. Omdat de evenwichtsorganen ook ontbreken, kunnen motorische mijlpalen zoals lopen in de zuigelingenperiode vertraagd zijn.

Wanneer het slakkenhuis ontbreekt, zijn cochleaire implantaten niet mogelijk en wordt in plaats daarvan een auditief hersenstamimplantaat overwogen. Vroege audiologische beoordeling en beeldvorming bepalen de communicatieondersteuning, naast vroege begeleiding en tandheelkundige zorg.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeerfd. Ouders zijn meestal dragers, en dragerstesten voor familieleden, erfelijkheidsadvies en prenatale testen zijn beschikbaar zodra de FGF3-veranderingen bekend zijn.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van FGF3, een groeifactor die nodig is voor de ontwikkeling van het binnenoor en de tanden.

Tekenen en symptomen

Ernstige doofheid vanaf de geboorte, omdat de structuren van het binnenoor, waaronder het slakkenhuis (cochlea), ontbreken (Michel-aplasie). De oorschelpen zijn klein (microtie) en de tanden zijn klein en staan ver uit elkaar (microdontie). Omdat ook de evenwichtsorganen ontbreken, kunnen belangrijke motorische mijlpalen, zoals lopen, later op gang komen.

Wat een diagnose verandert

Vroegtijdig gehoronderzoek en beeldvorming bepalen welke communicatieve ondersteuning nodig is. Omdat het slakkenhuis ontbreekt, is een cochleair implantaat niet mogelijk; in plaats daarvan wordt een auditief hersenstamimplantaat overwogen, naast vroege begeleiding op school en tandheelkundige zorg. Ouders zijn meestal dragers, dus draagstertesten voor familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

LAMM-syndroom wordt recessief overgeerfd, dus de genetische verandering in de familie bepaalt welke gehoor- en dragerstesten nodig zijn. Met whole genome sequencing wordt FGF3 in één test onderzocht.

De juiste gehoorondersteuning kiezen

Wanneer structuren van het binnenoor ontbreken, hangt de keuze van ondersteuning af van beeldvorming, en wordt in plaats van een cochleair implantaat een auditief hersenstamimplantaat overwogen. Vroege interventieprogramma's en onderwijsprogramma's voor kinderen met een gehoorstoornis worden vanaf het begin aanbevolen.

Gehoorcontroles voor broers en zussen

Elk kind van twee dragers heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn, en in het rapport wordt aanbevolen dat broers en zussen een gehoorscreening krijgen, zodat eventuele stoornissen vroeg worden ontdekt. Zodra de FGF3-veranderingen zijn vastgesteld, zijn dragerstesten en prenatale testen mogelijk.

Referenties

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Andere conditions in de categorie keel-, neus- en keelheelkunde

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium