Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van HPCA, dat codeert voor hippocalcine, een eiwit dat betrokken is bij de calciumhomeostase. Er zijn slechts een klein aantal families gerapporteerd.
Tekenen en symptomen
Dystonie met een begin van de kindertijd tot de vroege volwassenheid, vaak beginnend in de ledematen of nek en in de meeste gevallen generaliserend. Sommige mensen hebben ook een ontwikkelingsvertraging of een verstandelijke beperking. In één overzicht (S3) werd bij alle patiënten tremor gemeld; ook aanvallen kunnen voorkomen.
Wat een diagnose verandert
De behandeling is symptomatisch. Gangbare dystoniemedicijnen hadden in de gerapporteerde gevallen vaak weinig effect, daarom worden fysiotherapie en andere ondersteunende zorg ingezet. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, zodat elk volgend kind een herhalingsrisico heeft; erfelijkheidsadvies en draagschapsonderzoek bij familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- torsion dystonia 2
