Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Immunologisch
Erfelijke aandoeningen waarbij het aangeboren immuunsysteem ontsteking veroorzaakt zonder infectie, met koorts, huiduitslag en ontsteking van gewrichten, botten of darmen. Elk wordt veroorzaakt door één gen.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumAutosomaal dominant
Episodes van steriele gewrichtsontsteking met ernstige huidzweren en acne, veroorzaakt door varianten in PSTPIP1.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomaal recessief
Terugkerende botontsteking (osteomyelitis), bloedarmoede en huidontsteking vanaf de kindertijd, veroorzaakt door varianten in LPIN2.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomaal recessief
Pustuleuze huiduitslag en botontsteking vanaf de geboorte, veroorzaakt door een tekort aan IL1RN; het reageert op behandeling met IL-1-blokkers.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomaal recessief
Episodes van wijdverspreide steriele pustels met koorts, veroorzaakt door een tekort aan IL36RN.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomaal dominant
Blaarvormende huidontsteking, ontsteking van oog, darm en longen met antilichaamtekort, veroorzaakt door varianten in PLCG2.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomaal dominant
Terugkerende koorts, uitslag en ernstige enterocolitis die op zuigelingenleeftijd begint, soms met macrofaagactivatie, veroorzaakt door NLRC4-gain-of-functionvarianten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomaal recessief
Koorts, pijnlijke huidknobbels, diarree en gewrichtspijn vanaf de zuigelingenleeftijd, veroorzaakt door een tekort aan OTULIN.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomaal dominant
Een Behçet-achtige ziekte met mond- en genitale zweren, koorts en auto-immuniteit, veroorzaakt door varianten in TNFAIP3.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X-gebonden recessief
Mondzweren, koorts en darmontsteking bij mannen, veroorzaakt door varianten in ELF4.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomaal dominant
Auto-immuniteit en ontsteking die op jonge leeftijd begint, zoals lupus, lage bloedplaatjes en artritis, veroorzaakt door varianten in SOCS1.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Koorts, uitslag, bloedvatontsteking en leverbetrokkenheid die bij de pasgeborene begint, veroorzaakt door LYN-gain-of-functionvarianten.
Geanalyseerde genen
X-gebonden recessief
Auto-immuniteit op jonge leeftijd, lage bloedplaatjes en darmontsteking bij mannen, veroorzaakt door varianten in DOCK11.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.
Geanalyseerde genen
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
