Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van USP7, een enzym dat de stabiliteit van veel eiwitten regelt, waaronder enkele die betrokken zijn bij de hersenontwikkeling. Veranderingen kunnen de activiteit ervan verlagen of verhogen, en ze ontstaan meestal de novo.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand met spraakachterstand, en een verstandelijke beperking die varieert, waarbij tot de helft van de getroffen personen een intelligentie binnen het normale bereik heeft. Autisme, angst, agressie en andere gedragsafwijkingen komen vaak voor, evenals een lage spierspanning, eetproblemen en oogproblemen zoals verziendheid, scheelzien of nystagmus. Minder vaak treden epileptische aanvallen op of zijn bij jongens de geslachtsorganen onderontwikkeld.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak, onderwijs en gedrag, met neurologisch en oogheelkundig onderzoek en behandeling van epileptische aanvallen wanneer nodig. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico; zelden wordt de verandering van een ouder overgeerfd.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
