Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Syndroom van You-Hoover-Fong (TELO2)

Een zeldzame erfelijke neurologische ontwikkelingsstoornis die leidt tot verstandelijke beperking, een kleine hoofdomtrek, kleine lichaamslengte en bewegingsproblemen. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het TELO2-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Verstandelijke beperking door TELO2 (syndroom van You-Hoover-Fong)

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TELO2, het telomeer-onderhoudsgen 2. Er zijn slechts enkele families beschreven.

Tekenen en symptomen

Globale ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking, met microcefalie en kleine lichaamslengte. Er zijn bewegingsproblemen gemeld, zoals onvaste loop of abnormale bewegingen. Minder vaak treden epileptische aanvallen, slaapstoornissen of problemen met zicht of gehoor op.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie, met neurologisch, groei-, oog- en gehoononderzoek. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, en erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten voor familieleden zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Bronnen: [1][2]

Referenties

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium