Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Primaire microcefalie 26 (LMNB1)

Met whole genome sequencing wordt het LMNB1-gen onderzocht op nieuwe veranderingen die primaire microcefalie 26 veroorzaken, een aandoening waarbij het hoofd en de hersenen al vóór de geboorte kleiner zijn dan verwacht.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame aandoening waarbij het hoofd en de hersenen al vóór de geboorte kleiner zijn dan verwacht, meestal met een verstandelijke beperking. Zij wordt veroorzaakt door een nieuwe verandering in één kopie van het LMNB1-gen, dat de structuur van de celkern ondersteunt.

Primaire microcefalie 26 is een zeldzame aandoening waarbij het hoofd en de hersenen al vóór de geboorte kleiner zijn dan verwacht. De microcefalie is vaak ernstig en gaat meestal gepaard met een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking van wisselende ernst. Een kleine gestalte komt vaak voor. Bij sommige mensen is het patroon van plooien op het hersenoppervlak vereenvoudigd en is het corpus callosum op hersenscans afwijkend.

De aandoening wordt veroorzaakt door een nieuwe verandering in één kopie van het LMNB1-gen. LMNB1 maakt lamine B1, een structuureiwit van de kernmembraan, het membraan dat de kern van een cel omgeeft. Het is belangrijk voor het delen van hersencellen. De meeste veranderingen ontstaan nieuw, en de aandoening is autosomaal dominant, zodat een kind een verandering van een aangedane ouder kan erven.

De zorg richt zich op ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs, en op het volgen van de groei. Onderzoek bij de ouders en genetische counseling geven richting aan het herhalingsrisico, ook al ontstaan de meeste gevallen nieuw.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van LMNB1 (lamine B1), een structureel eiwit van de kernmembraan dat belangrijk is voor het delen van hersencellen; de meeste veranderingen ontstaan de novo. Extra kopieën (duplicaties) van LMNB1 veroorzaken een andere leukodystrofie die op volwassen leeftijd begint.

Tekenen en symptomen

Microcefalie die vanaf de geboorte aanwezig is en vaak ernstig is, met een vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking van wisselende ernst. Een kleine lichaamslengte komt vaak voor. Sommige mensen hebben op hersenscans een vereenvoudigd patroon van het hersenoppervlak en een afwijkend corpus callosum.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning bij ontwikkeling en onderwijs en controle van de groei. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar onderzoek bij de ouders en erfelijkheidsadvies bepalen het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

De meeste gevallen van deze aandoening ontstaan door een nieuwe verandering, maar onderzoek bij de ouders helpt toch om het herhalingsrisico in te schatten. Met whole genome sequencing wordt LMNB1 in één test onderzocht.

Twee aandoeningen door hetzelfde gen

Extra kopieën van LMNB1 veroorzaken een andere aandoening, een leukodystrofie met start op volwassen leeftijd die de witte stof van het zenuwstelsel aantast. De hier beschreven microcefalie wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het gen en is een afzonderlijke aandoening met eigen kenmerken.

Groei en ontwikkeling worden gevolgd

Een kleine gestalte komt vaak voor, daarom wordt de groei op de voet van de ontwikkeling in de tijd gevolgd. Ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs vormt het belangrijkste onderdeel van de zorg.

Referenties

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium