Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Carey-Fineman-Ziter-syndroom

Een zeldzame aandoening die al bij de geboorte aanwezig is en zorgt voor zwakte van de gezichtsspieren, een kleine kaak met gespleten gehemelte en spierzwakte. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het MYMK-gen, of zelden MYMX, die helpen bij het samensmelten van spiercellen tijdens de ontwikkeling.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MYMK (myomaker) en zelden MYMX (myomixer), eiwitten die nodig zijn om spiervoorlopercellen samen te laten smelten tot spiervezels. Verminderde samensmelting leidt tot een congenitale myopathie.

Tekenen en symptomen

Opvallende zwakte van het gezicht, met een kleine kaak en gespleten gehemelte (Pierre Robin-sequentie), en algemene lage spierspanning en zwakte zijn kenmerkend. Motorische vertraging en kleine gestalte worden eveneens gemeld.

Wat een diagnose verandert

De zorg wordt afgestemd op de kenmerken die aanwezig zijn. Ouders zijn meestal dragers, dus draagperiodetests voor familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Bronnen: [1][2][4][3]

Referenties

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium