Horizontale blikparese met progressieve scoliose 1
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ROBO3, dat nodig is zodat bepaalde zenuwvezels de middellijn van de zich ontwikkelende hersenstam kunnen kruisen. Hierdoor kruisen de zenuwbanen die de zijwaartse blik aansturen, en sommige motorische banen, niet zoals gebruikelijk.
Tekenen en symptomen
Vanaf de geboorte afwezige horizontale oogbewegingen, met normale bewegingen omhoog en omlaag; mensen compenseren dit door het hoofd te draaien. Scoliose begint in de kindertijd en neemt meestal toe, vaak tot ernstige vorm. Een MRI van de hersenen laat een kenmerkende vorm van de hersenstam zien. De intelligentie is meestal normaal.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controle van de wervelkolom, met een corset of operatie bij progressieve scoliose, en oogonderzoek bij scheelzien of verminderd zicht. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal draagster, dus erfelijkheidsadvies en draagstertesten voor familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
