Congenitale microcefalie - Ernstige encefalopathie - Syndroom van progressieve cerebrale atrofie
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ASNS, dat asparagine-synthetase aanmaakt. Zonder voldoende van dit enzym kunnen hersencellen onvoldoende asparagine maken, en die hebben ze nodig tijdens de ontwikkeling.
Tekenen en symptomen
Microcefalie die al bij de geboorte aanwezig is en met de tijd duidelijker wordt, ernstig vertraagde ontwikkeling en epileptische aanvallen die vaak moeilijk te behandelen zijn. De spierspanning is aanvankelijk laag en wordt later stijf door spasticiteit. Overdreven schrikreacties en voedingsproblemen komen vaak voor. Hersenbeeldvorming kan een algemeen verlies van hersenweefsel laten zien.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met behandeling van epileptische aanvallen, ondersteuning bij voeding en slikken, fysiotherapie en palliatieve zorg waar nodig. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit; voor gezinnen zijn dragerschapsonderzoek en prenatale tests beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
