Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Neurologisch
Een erfelijke stoornis in de productie van galzuren, veroorzaakt door veranderingen in het CYP27A1-gen. Cholestanol hoopt zich op in de hersenen, pezen en ooglenzen, wat in de kindertijd leidt tot diarree en cataract en later tot neurologische problemen. De aandoening is behandelbaar.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumAutosomaal recessief
Een tekort aan sterol-27-hydroxylase veroorzaakt in de kindertijd chronische diarree en cataract, pezenxanthomen en later ataxie, spasticiteit, cognitieve achteruitgang en veranderingen in de witte stof.
Wat een diagnose verandert
Behandeling met chenodeoxycholzuur kan neurologische ziekte voorkomen of vertragen, vooral wanneer deze vroeg wordt gestart.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
