Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GYG1, dat codeert voor glycogenine-1, het eiwit dat de vorming van glycogeen start. Abnormaal glycogeen (polyglucosan) hoopt zich op in de spiervezels.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend is progressieve zwakte van de heup- en schouderspieren, of soms van de handen en onderbenen, die begint in de volwassenheid. Een spierbiopt laat polyglucosan-afzettingen zien. Ook de hartspier kan worden aangetast, wat cardiomyopathie kan veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie en ondersteuning bij de mobiliteit, met hartonderzoek omdat sommige mensen cardiomyopathie ontwikkelen. Draagerstesten van familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
