Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

IFT140-gerelateerde ciliopathie

Volledige genoomsequencing leest het IFT140-gen af op veranderingen in beide kopieën die een erfelijke ciliopathie veroorzaken, die het netvlies, de nieren en het skelet kan aantasten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijke aandoening van de cilia die retinadystrofie, nierziekte en afwijkingen van het skelet kan veroorzaken, zoals bij het Mainzer-Saldino-syndroom. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het IFT140-gen.

IFT140-gerelateerde ciliopathie is een erfelijke aandoening die cilia aantast, de kleine haarachtige structuren op cellen. Het meest consistente kenmerk is retinadystrofie, variërend van ernstig gezichtsverlies in de zuigelingenleeftijd, bekend als Leber congenitale amaurose, tot retinitis pigmentosa met latere start. Veel mensen krijgen nefronoftisis, een nierziekte die kan voortschrijden tot nierfalen, en sommigen hebben kegelvormige botuiteinden in de handen. Sommige mensen hebben alleen retinaziekte.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IFT140, dat deel uitmaakt van het mechanisme dat cilia opbouwt en in stand houdt. De kenmerken variëren sterk, en dezelfde veranderingen kunnen bij verschillende mensen verschillende kenmerken veroorzaken. Minder vaak is er een smalle borstkas met korte ribben en ademhalingsproblemen in de zuigelingenleeftijd, of betrokkenheid van de lever. Een enkele verandering in IFT140 kan een andere nieraandoening veroorzaken, dominante polycystische nierziekte, die dit rapport niet beschrijft.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, dus erfelijkheidsadvies legt het overervingspatroon uit en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden. Regelmatige controles van ogen, nieren en lever worden aanbevolen, met ondersteuning bij slechtziendheid. Nierfalen wordt behandeld met dialyse of transplantatie, en bij zuigelingen met een smalle borstkas kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.

De aandoening die we analyseren

IFT140-gerelateerde recessieve ciliopathie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IFT140, een onderdeel van het intraflagellaire transportmechanisme dat cilia opbouwt en in stand houdt. De kenmerken variëren sterk, en dezelfde varianten kunnen bij verschillende mensen verschillende kenmerken veroorzaken.

Tekenen en symptomen

Retinadystrofie is het meest consistente kenmerk, variërend van ernstig gezichtsverlies in de zuigelingenleeftijd (Leber congenitale amaurose) tot retinitis pigmentosa met latere start. Veel mensen krijgen nefronoftisis, een nierziekte die kan voortschrijden tot nierfalen, en kegelvormige botuiteinden in de handen. Minder vaak is er een smalle borstkas met korte ribben en ademhalingsproblemen in de zuigelingenleeftijd, of betrokkenheid van de lever. Sommige mensen hebben alleen retinaziekte.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controles van ogen, nieren en lever, met ondersteuning bij slechtziendheid; nierfalen wordt behandeld met dialyse of transplantatie. Bij zuigelingen met een smalle borstkas kan ademhalingsondersteuning nodig zijn. Erfelijkheidsadvies legt het recessieve overervingspatroon uit, en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Bronnen: [1][2][3][4]

Waarom volledige genoomsequencing

IFT140-gerelateerde ciliopathie kan de ogen, nieren en het skelet aantasten, en dezelfde verandering kan bij verschillende mensen verschillende kenmerken veroorzaken.

Controle van meerdere organen

Regelmatige controles van ogen, nieren en lever worden aanbevolen, omdat de aandoening meerdere organen kan aantasten. Ondersteuning bij slechtziendheid wordt geboden wanneer het gezichtsvermogen is verminderd. Dialyse of transplantatie wordt toegepast wanneer nierfalen optreedt.

Recessieve overerving en een afzonderlijke nierziekte

Omdat de aandoening recessief is, legt erfelijkheidsadvies het overervingspatroon uit, en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden. Een enkele verandering in IFT140 kan een andere nierziekte veroorzaken, dus het resultaat moet met zorg worden geïnterpreteerd.

Beperkingen

  • Een enkele verandering in IFT140 kan afzonderlijk een vorm van dominante polycystische nierziekte veroorzaken, die niet in dit rapport wordt beschreven.

Referenties

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium