Craniosynostose 6
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van ZIC1, meestal in het laatste deel van het gen, waardoor de activiteit van het eiwit lijkt toe te nemen in plaats van af te nemen. Deze verandering is in verschillende getroffen families gevonden.
Tekenen en symptomen
Vroegtijdig samengroeien van de coronale naden, waardoor de vorm van het hoofd verandert, met afwijkingen van het gezicht, bij ongeveer de helft van de onderzochte families. Leerstoornissen of een vertraagde ontwikkeling komen vaak voor, en sommigen hebben structurele afwijkingen in de hersenen. Sommige mensen met deze verandering hebben ontwikkelingsproblemen zonder samengegroeide naden.
Wat een diagnose verandert
Onderzoek door een craniofacium-team, met indien nodig een schedeloperatie en controle op verhoogde druk binnen de schedel, samen met ontwikkelings- en onderwijsondersteuning. Kinderen van een getroffen persoon kunnen de verandering erven, daarom wordt genetische counseling en testen van de ouders aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
