Hersenmisvormingen met of zonder afwijkingen aan de urinewegen
Autosomaal dominant
Deze aandoening ontstaat door het verlies van één werkende kopie van NFIA. Ze wordt veroorzaakt door kleine veranderingen in NFIA of door deleties op chromosoom 1p31 die het gen verwijderen. Veel gevallen ontstaan de novo, maar er zijn ook gevallen beschreven die erfelijk zijn.
Tekenen en symptomen
De meest kenmerkende bevindingen zijn een afwezig of onderontwikkeld corpus callosum, verwijde ventrikels en een groot hoofd, vaak samen met een lage spierspanning en een ontwikkelingsvertraging. Ook een verstandelijke beperking is beschreven. Er kunnen ook afwijkingen aan de urinewegen optreden, zoals vesicoureterale reflux of hydronefrose, en epileptische aanvallen.
Wat een diagnose verandert
De behandeling omvat neurologische en urologische controles, behandeling van epileptische aanvallen en urineproblemen, en ondersteuning bij de ontwikkeling. Veel gevallen ontstaan de novo, maar een ouder kan de verandering dragen. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders bepalen daarom mede het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
