Robertsyndroom (inclusief SC-phocomelie)
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van ESCO2, dat codeert voor een enzym dat nodig is voor de cohesie van zusterchromatiden tijdens celdeling. Een kenmerkende bevinding bij chromosoomonderzoek is het voortijdig uit elkaar gaan van de centromeren.
Tekenen en symptomen
Groeiachterstand vóór en na de geboorte met verkorting van armen en benen, meestal van de armen meer dan de benen, variërend van ontbrekende ledemaatsegmenten tot mildere afwijkingen. Een gespleten lip en gehemelte en kenmerkende gelaatstrekken komen vaak voor, en een klein hoofd kan voorkomen. Verstandelijke beperking komt voor bij ongeveer de helft van de mensen; de mildere vorm van het spectrum werd eerder SC-phocomelie genoemd.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat orthopedische behandeling en ondersteuning van de ledematen, chirurgie voor de gespleten lip en het gehemelte en de schedel- en gezichtschirurgie, en beoordeling van de ontwikkeling. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn; genetische counseling en dragerschapsonderzoek van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
