Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Endocriene

Pseudohypoparathyroïdie

Erfelijke aandoeningen waarbij het lichaam niet goed reageert op parathyroïdhormoon en sommige andere hormonen. Ze worden meestal veroorzaakt door veranderingen in het GNAS-gen en bij acrodysostose door PRKAR1A of PDE4D. Kenmerken kunnen zijn: een laag calciumgehalte, kleine gestalte en korte handbeenderen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Pseudohypoparathyroïdie

Autosomaal dominant

Resistentie tegen parathyroïdhormoon en vaak ook tegen TSH en andere hormonen, wat leidt tot een laag calcium en een hoog fosfaat, met of zonder de ziekte van Albright (Albright hereditary osteodystrophy).

Wat een diagnose verandert

Calcitriol, calcium en, indien nodig, levothyroxine of groeihormoon behandelen de hormoonresistentie.

Geanalyseerde genen

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudohypoparathyroidism type 2
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0019992Orphanet 97593MedGen 46178

Stoornis in GNAS-inactivatie

Autosomaal dominant

Aandoeningen die worden veroorzaakt door verlies van GNAS-functie, waaronder pseudopseudohypoparathyroïdie en progressieve osseuze heteroplasie. Welke vorm zich ontwikkelt, hangt af van de ouder van wie de variant is overgeerfd.

Geanalyseerde genen

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • progressive osseous heteroplasia
  • pseudohypoparathyroidism type 1A
  • pseudohypoparathyroidism type 1B
  • pseudohypoparathyroidism type 1C
  • pseudopseudohypoparathyroidism
MONDO:0800466

Acrodysostose

Autosomaal dominant

Een skeletaandoening met korte handen en voeten en gelaatskenmerken, soms met hormoonresistentie, veroorzaakt door varianten in PRKAR1A of PDE4D.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

acrodysplasia; Arkless-Graham syndrome; Maroteaux-Malamut syndrome; nasal hypoplasia-peripheral dysostosis-intellectual disability syndrome; peripheral dysostosis-nasal hypoplasia-intellectual disability (PNM) syndrome

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance
  • acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
MONDO:0019797Orphanet 950MedGen 113097

Beperkingen

  • Pseudohypoparathyroïdie type 1B wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in de methylering van GNAS, die deze test niet kan detecteren. Alleen sommige verwante deleties (bijvoorbeeld in STX16) kunnen met kopieaantalanalyse worden gezien.
  • GNAS is geïmprint: het effect van een variant hangt af van het feit of deze van de moeder of van de vader is geërfd, wat deze test op zichzelf niet kan bepalen.

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium